Badania cytogenetyczne i biocjemiczne

Podwyższony poziom gonadotropin w moczu był jednym z objawów zespołu opisanego przez Klinefeltera i współpracowników w ich pionierskiej pracy z roku 1942. W przypadkach zespołu Klinefeltera komórki Leydiga są nieprawidłowe i niezdolne do wypełniania swojej endokryn- nej funkcji, pomimo że znajdują się one w zwiększonej liczbie (ryc. 10). Ta niedostateczna funkcja komórek Leydiga może być bezpośrednią przyczyną zwiększonego wydzielania gonadotropin. Zwiększone wydzielanie gonadotropin prowadzi z kolei do zwiększenia liczby komórek Leydiga, nie powoduje jednak zmiany ich nieprawidłowego i niedostatecznego funkcjonowania.

Wydzielanie hormonów męskich jest prawidłowe lub na dolnej granicy normy, pomimo że niektóre cechy zespołu Klinefeltera są związane z brakiem androgenów. Poziom estrogenów jest zwykle prawidłowy, a niekiedy nawet obniżony, co wydaje się niezgodne z obrazem klinicznym.

Porównanie kariotypu z fenotypem pacjentów z zespołem Klinefeltera wykazuje, że fizyczne i umysłowe anomalie nasilają się wraz z liczbą dodatkowych chromosomów płciowych. Porównanie takie wykazuje również, że obecność linii komórkowej XY ma korzystny wpływ na rozwój pacjenta (ryc. 11). W przypadkach z mozaiką XX/XXY linia komórkowa XX, podobnie jak linia komórkowa XY, zapobiega powstaniu zaburzeń umysłowych. Stwierdzenie u niektórych pacjentów z mozaiką XX/XXY hermafrodytyzmu prawdziwego wskazuje, że aberracje chromosomalne mogą w różny sposób wpływać na różnicowanie się gonady.

Kariotyp 47,XXY, Kariotyp 47,XXY był stwierdzony jako pierwszy w zespole Klinefeltera i jest on najczęściej występującą ano- malią w tym zespole, Court Brown i współpracownicy (1964) badając 134 pacjentów – mężczyzn z aberracjami chromosomów płciowych, stwierdzili u 99 kariotyp 47,XXY. Pozostałych 35 pacjentów wykazywało: 4 – kariotyp 48,XXXY, 3 – 48,XXYY, 2 – 46,XY, 1 – 49,XXXXY i 1 – 47,XYY, u 24 pacjentów występował mozaicyzm – najczęściej z komponentem chromosomalnym XXY.

Dodaj Komentarz

O sobie
Witaj! Założyłem tego bloga po to, by móc dzielić się zdobytą wiedzą, którą zgromadziłem przez 15 lat. Porady zawarte w formie artykułów służą jedynie w celach informacyjnych. Nie ponoszę odpowiedzialności za skutki uboczne. Dlatego najlepiej wszystko konsultować z lekarzem. W wolnych czasie jak nie zagłębiam się w medycynie dużo zwiedzam :)
Kategorie
Najnowsze wpisy